先天性无症的影像学解析

先天性无症候群（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome， MRKH 症候群）为未婚胚胎期生长发育受到内在或很多人因素阻扰，引起副里肺管生长发育极度起因的一系列临床体征，在里国古代，将患有该病的韵律体操称为「」，根据资料另据，其暴发率平均为 1/4000-1/5000。

高血压在幼年时多为无征状，大多是在青春期因原发性闭经而求诊时被发现。其临床展现出根据分HG多有不同，下面是一例由 Mahyar Clark提供的 MRKH 症候群的典HG案例，我们两人通过影像学的角度对该病进行验证。

基本高血压：35 岁未婚，无月经史，；还有右腹部疼痛。行方面影像学抽血如下

上图 1. 突起位 CT 说明了右下肺肥大，右肺半径增大，集合系统设计扩充（紫色交叉），颧骨揉合（黑色交叉），睾丸及缺如（黑色圆盘）

上图 2. 矢状位 CT 说明了颧骨揉合（紫色交叉）和肥大、睾丸缺如（黑色圆盘）

上图 3. 轴位 CT 说明了右下侧偶发的良性肿块（黑色圆盘）

上图 4. 轴位 CT 说明了肝内胆管轻度扩充，方面的征状及实验室健康检查未发现极度

上图 5. 轴位 CT 说明了右肺肺盂扩充（黑色交叉），右肺扩充，右下肺生长发育极度，腔后右肺腹腔（粉黑色交叉）

上图 6. 轴位 CT 说明了升结肠（黑色交叉），横结肠（粉黑色交叉）和逐结肠（紫色交叉）在右下侧腹部藤蔓，符合旋转起因展现出

上图 7. 轴位 CT 说明了双侧卵巢向前外侧反转（黑色圆盘），升结肠（黑色交叉）和逐结肠（粉黑色交叉）藤蔓

上图 8. 轴位 CT 说明了说明了回肠末端（黑色交叉）在龟头进入盲肠（粉黑色交叉）毗邻直肠（紫色交叉）

上图 9. 轴位 CT 说明了肛门（紫色交叉），肥大（黑色交叉），直肠（粉黑色交叉）

上图 10. 胸部 X 线或正位片说明了颧骨生长发育极度（黑色交叉）和编外褶（15 右褶和 14 右下褶）

病例诊断：先天性无症候群（MRKH 症候群）

病例要点：

1. MRKH 症候群是原发性闭经相似的原因；

2. MRKHⅡ HG常；还有其他的生长发育肥胖，如肺肥大；

3. 高血压常；还有振荡疼痛的征状。

病例学习

在未婚生长发育现实生活里，副里肺管呈现出睾丸，输卵管，睾丸颈和上段。副里肺管的生长发育极度（MDA）多种多样，美国生殖医学学会将其分为 7 种类HG，其里Ⅰ HG MDA 为肥大或缺如。MRKH 症候群就属于Ⅰ HG MDA，；还有睾丸、宫颈和邻近地区的肥大。MRKH 症候群的暴发正是由于副里肺管的生长发育最终避免，其蛋白质的基因手段为常染色体显性基因，；还有可变的表HG表达。

MRKH 症候群主要有两种类HG：ⅠHG为携带型的睾丸肥大；Ⅱ HG为；还有其他的生长发育极度。最相似更名肺功能不全，肺脏生长发育极度，其次多；还有骨骼的生长发育起因，如肋骨分节起因（如颧骨突起、揉合、蝶形、反转等），脊柱裂，脸部肥胖，褶骨极度，短颈症候群，副里肺管和肺缺如，或颈胸段分节极度。

其他文献另据过的伴暴发长发育极度还包括心脏肥胖，肠旋转起因，直肠肥胖，内脏反转，腭裂等，也有另据与听觉缺陷方面。卵巢功能多正常，但常；还有卵巢异位。高血压相似残留睾丸，高血压腹痛长于宫内膜与方面，常；还有睾丸内膜反转。最相似的临床展现出为原发性闭经。

本案例里的 MRKH 症候群高血压；还有睾丸肥大，右下肺缺如，部分缺如，卵巢反转，胆道扩充，腰椎颧骨揉合，上胸段颧骨生长发育极度，编外褶骨。除了胆道扩充外，其他均为 MDA 的展现出。

对于该病的临床方面知识，可以参考重庆大学附属跨境病房外科微创治疗里心罗光楠教授在丁香园做到的微访谈：先天性无症候群临床诊疗。

核对信源定址

编辑： 巩涛