New Engl J Med：科学家找到6个与妊娠早产具体的基因，它们是……

在我国，大约有5%～15%的妊娠异性恋才会出现“生孩子”现象，即在生孩子未满37周分娩新生儿，其中近15%的生孩子者死于新生儿期。医学上一致视为，生孩子是遗传因素和环境因素的信息化作用。先前的分析表明，遗传占去有30%~40%的分之一。9月7日，加拿大分析人员发表在《马萨诸塞医学杂志》（NEJM）上的一篇文献声称了6个与性成熟和/或生孩子风险有关的遗传物质，这将有效地临床护士识别生孩子风险妇女，并颁布相应的预防性策略。Louis Muglia医学耶鲁大学话说，这项分析采用了仅有遗传物质组就其联分析（GWAS）分析，是首个与“生孩子”风险就其遗传物质的大型临床分析新项目。从生命体分析学的角度而言，数据集越大，特定遗传物质变异与变异间的联系就越强。此前远超过的GWAS分析调查了近1000例生孩子异性恋，而这项分析包含了4个子集总共50000多名异性恋的队列。在这个分析中，研究小组要求43568名妇女备有他们的生孩子两书、体液结果显示和来自23andMe的遗传物质样品结果，与来自3个Nordic分析的8643位母亲和4090名新生儿的数据同步进行了参照比较，结果鉴别了数个SNP位点。分析人员将他们的结果与GWAS目录和GTEx20 资料库比较，发现这些位点存储了遗传物质表达来进行的信息。据分析者介绍，在同步进行了遗传物质样品的43568名异性恋中，在37-42周分娩的人群为37803人，占去比86.8%，3331人生孩子（＜37周），占去比7.6%，2434人士注销含（＞42周），占去比5.6%。图1：Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe Zhang耶鲁大学与同事们对15635593个SNPs同步进行了评量，以寻找与生孩子和生孩子遗传物质就其的免疫学机制。结果发现，有3个遗传物质（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与生孩子有关，3个遗传物质（WNT4、ADCY5和RAP2C）与性成熟有关。这6个遗传物质对性成熟遗传力的不良影响为17%，对生孩子的遗传力不良影响为23%。图2：ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS揭示了这6个遗传物质不良影响妊娠和生孩子风险的相比之下不良影响：1）ADCY5（5型腺苷酸环化酶）与出生体重有关；2）癌遗传物质RAP2C与生孩子有关；3）Wnt4遗传物质与子宫内膜蜕膜化有关；其SNP扭曲才会与ESR1（雌激素受体1结合），才会导致病症闭经等现象（见图2）；4）EBF1（后期B淋巴细胞生命体体1）与血压及颈动脉内膜中上层厚度相连就其；5）AGTR2（血管紧张素Ⅱ受体2型）控制十二指肠和子宫间的循环；6）EEFSEC（钾代酪氨酸tRNA的专一性真核延伸生命体体）与具有抗癌和抗炎作用的蛋白质有关，两者都可以不良影响出生时间。许多现代记事：Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM